Anna Martini La genetica è una scienza affascinante e talvolta imprevedibile. Alcune persone (e anche gli animali) nascono con caratteristiche fisiche uniche che le rendono straordinarie, veri e propri capolavori della diversità umana. In questo articolo, esploreremo una galleria di immagini che celebra l’unicità e la bellezza delle variazioni genetiche rare.
Da pupille dalle forme uniche ad arti insolitamente lunghi, queste foto ci mostrano come la natura possa creare combinazioni sorprendenti. Ma oltre all’aspetto estetico, queste immagini raccontano storie di coraggio, accettazione e fiducia in se stessi.
Attraverso questa raccolta, vogliamo rendere omaggio a coloro che, nonostante le sfide quotidiane, hanno imparato ad accettare la propria unicità con orgoglio e positività. Sarete stupiti, commossi e ispirati da queste meraviglie genetiche che ci ricordano quanto sia varia e straordinaria l’esperienza umana. Scopritele qui sotto, e non dimenticate di votare le vostre preferite.
#1 Ogni volta che usciamo e un estraneo fa i complimenti per quanto grandi e belli siano i suoi occhi, sono combattuta se menzionare o meno la sua condizione genetica. Decido di non farlo, sorrido e dico grazie. Mi rimane sempre una strana sensazione. Spero solo che lei sappia sempre quanto è bella.
Gli occhi grandi e belli di questa bambina sono dovuti a una rara sindrome genetica chiamata sindrome di Axenfeld-Rieger.
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#2 Eterocromia
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Nel cuore di ogni cellula del nostro corpo si nasconde una molecola straordinaria, un nastro lungo e sottile che contiene le istruzioni per la vita stessa. Questo nastro, il DNA, è il protagonista di una delle più grandi storie scientifiche del nostro tempo: la scoperta e la comprensione del codice genetico.
#3 Madre e figlio con poliosi
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#4 Il medico di mia moglie ha detto che il suo occhio è il più strano che abbia mai visto
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#5 Eterocromia settoriale
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Il DNA, o acido desossiribonucleico, è una molecola elegante nella sua semplicità e stupefacente nella sua complessità. Immaginatela come una scala a chiocciola che si avvolge su se stessa, formando la famosa struttura a doppia elica. I gradini di questa scala sono composti da quattro basi chimiche: adenina (A), guanina (G), citosina (C) e timina (T). Queste basi si accoppiano sempre nello stesso modo – A con T, C con G – creando un linguaggio a quattro lettere che codifica tutte le istruzioni necessarie per la vita.
#6 Una bellissima voglia sui capelli
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#7 Ho tracciato i contorni delle mie macchie di vitiligine
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#8 Progeria neonatale o sindrome di Hutchinson-Gilford. Una malattia genetica progressiva che provoca un rapido invecchiamento dei bambini, a partire dai primi due anni di vita
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Ma come fa una semplice sequenza di quattro lettere a contenere informazioni così complesse? La risposta sta nella lunghezza e nella varietà di queste sequenze. Il genoma umano, ovvero l’intero set di informazioni genetiche di una persona, contiene circa 3 miliardi di coppie di basi. Se potessimo srotolare il DNA di una singola cellula umana, sarebbe lungo circa due metri!
#9 Due vortici separati
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#10 Ho l’eterocromia completa
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#11 Una voglia sul viso di questo bellissimo bambino
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All’interno di questa vasta sequenza di DNA si trovano i geni, segmenti specifici che contengono le istruzioni per produrre proteine. Le proteine sono le vere e proprie macchine molecolari delle nostre cellule, svolgendo una miriade di funzioni essenziali per la vita. Alcuni geni codificano per proteine strutturali, come il collagene nella pelle o la cheratina nei capelli. Altri producono enzimi, che catalizzano reazioni chimiche cruciali nel nostro corpo. Altri ancora creano proteine di segnalazione, come gli ormoni, che coordinano le attività di cellule diverse.
#12 Shilah Madison è nata con una condizione per cui i suoi capelli si rizzano costantemente
La sindrome dei capelli impettinabili è piuttosto dolorosa e spesso i capelli si staccano alla radice, spiega sua madre.
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#13 Volevo solo ricordare a tutti che siamo belli grazie a/nonostante la nostra vitiligine
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#14 Entrambi i miei occhi sono divisi in due colori
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Ma i geni non sono semplici interruttori on/off. La loro espressione è finemente regolata da una complessa rete di interazioni molecolari. Alcune sequenze di DNA, chiamate elementi regolatori, possono aumentare o diminuire l’attività di un gene. Altri fattori, come le modifiche epigenetiche, possono influenzare l’espressione genica senza alterare la sequenza del DNA stesso. Questa complessità ci ricorda che, sebbene i nostri geni siano incredibilmente importanti, sono solo parte della storia: l’ambiente in cui viviamo e le scelte che facciamo giocano anch’essi un ruolo cruciale nel determinare chi siamo.
#15 Ho una condizione della pelle chiamata dermografismo a causa della quale grattandomi leggermente la pelle si formano delle linee rosse e in rilievo dove mi sono grattato
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#16 La mia sorellina è nata con sei dita
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#17 Ho una cosa chiamata fenomeno di Raynaud. Questo succede ogni volta che ho freddo
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#18 Ho partorito due gemelle omozigote e una ha un orecchio da elfo
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#19 Le chimere sono organismi con due diversi set di DNA. Il chimerismo umano è raro, ma le sue caratteristiche sono: due distinti lignaggi di globuli rossi o pigmentazione della pelle
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#20 La vitiligine è una malattia che provoca la perdita del colore della pelle, a macchie
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#21 Ho la vitiligine e l’eterocromia
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#22 La sindrome di Bam è una rara malattia genetica in cui i bambini nascono con un naso piccolo o senza naso. Inoltre, possono avere problemi alla vista e agli occhi
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#23 Stef Sanjati è nata con una rara condizione chiamata sindrome di Waardenburg. È una mutazione genetica che conferisce agli individui degli occhi molto distanziati
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#24 Due gemelle affette da acondroplasia. Questa malattia genetica è caratterizzata da testa grande, braccia e gambe corte, bassa statura, fronte prominente e ponte nasale piatto
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#25 Condizione genetica rara nota come sindrome di Waardenburg. Può causare perdita dell’udito e cambiamenti nella colorazione (pigmentazione) di capelli, pelle e occhi
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#26 Ho una pupilla a forma di pera
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#27 Nessun dito delle mie mani (o dei piedi) ha le nocche medie, è ereditario
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#28 Nevo melanocitico congenito. Appare come una macchia circoscritta, di colore marrone chiaro o nero, che può coprire qualsiasi superficie e qualsiasi parte del corpo.
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#29 Un alluce con un altro piccolo dito (con tanto di unghia) cresciuto su di esso
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#30 Sono nato senza unghie
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#31 Interessante disegno dell’iride (non influisce sulla vista)
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#32 Mi sono addormentato su una sedia. A quanto pare ho delle spalle straordinariamente livellate
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#33 Sono nata con un buco nella parte superiore dell’orecchio che da bambina “piangeva” quando piangevo
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#34 Mio padre ha una cosa chiamata pollice bifido o polidattilia preassiale. Ne è affetta circa 1 persona su 1000. Questo era il pollice del nostro fattorino
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#35 Ho i pollici un po’ lunghi
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#36 Ipertricosi. Questo ragazzo è nato con una rara mutazione genetica chiamata ipertricosi, un’eccessiva crescita di peli che può verificarsi in qualsiasi parte del corpo
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#37 Ecco una foto della mano con cui sono nato
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#38 Mi chiamo Sara e ho la sindrome di Ehlers-Danlos (classica e dermatosparassica)
La sindrome di Ehlers-Danlos è una malattia del tessuto connettivo che inibisce la capacità del corpo di produrre collagene. Di conseguenza, ha la pelle che si raggrinzisce prematuramente e la fa sembrare più vecchia di quanto non sia in realtà.
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#39 Ho delle braccia insolitamente lunghe
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#40 Una foto che un amico ha scattato un po’ di tempo fa ai miei occhi, che mostra la mia rara patologia oculare, il doppio coloboma (dell’iride e della retina). Ce l’ho in entrambi gli occhi
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#41 Sono nata con le orecchie da elfo
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#42 Il nevo melanocitico congenito è una macchia pigmentata visibile sulla pelle presente fin dalla nascita. Di solito è marrone, marrone chiaro, rosa o nero. Alcuni nei producono peli scuri e ruvidi
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#43 Le mie mani dopo aver lavato i piatti per 20 minuti
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#44 Sulla mia gamba c’è una zona in cui non mi viene la pelle d’oca
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#45 Ho un dente nel mento
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#46 Ho una lentiggine sull’occhio
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#47 Sono nato con un po’ di pelle in più sull’orecchio, così ho pensato che dovevo farlo
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#48 Ho la sindrome di Skeeter (allergia alle punture delle zanzare)
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#49 La voglia nell’occhio della mia ragazza
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#50 Ho l’ipertrofia muscolare (i muscoli crescono senza esercizio fisico). Ieri mi sono fatta il botox alla mascella per questo motivo
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